孕婦應了解的先天性溶血病及相關信息

先天性溶血病是一種遺傳性疾病。許多懷孕的母親常常直到懷孕才知道自己患有這種疾病。

先天性溶血是指一組血紅蛋白異常產生的血液疾病。如果您生病或懷疑自己是攜帶者並正在考慮懷孕，請諮詢有關此狀況的其他信息以穩定，安全地懷孕。

什麼是先天性溶血病（地中海貧血）？

先天性溶血病是一種遺傳性血液病。當突變的基因影響人體在紅細胞中製造健康的血紅蛋白和富含鐵的蛋白質的能力時，就會發生這種情況。

血紅蛋白將氧氣運送到身體的各個部位，並將二氧化碳運送到肺部進行消除。基因突變後，它們將永遠改變。因此，溶血成為伴隨患者直至生命終止的疾病。

先天性溶血的類型

先天性溶血有多種類型，其中大多數取決於血紅蛋白的哪一部分受到影響。血紅蛋白是由主要蛋白質鏈（α鍊和β鏈）的平衡組成的血紅蛋白。

先天性溶血的症狀也很多種，從輕度到重度。它取決於哪個基因被突變以及α血紅蛋白或β血紅蛋白受到影響。

先天性α鏈溶血

血紅蛋白的α鏈中的突變引起先天性α鏈溶血。α鏈由四個基因組成。

如果基因突變，幾乎沒有任何症狀

如果兩個基因發生突變，則該病會導致輕度貧血。該因素被認為是溶血的特徵

如果3個基因突變，則可能導致血紅蛋白H（HbH）疾病。

所有四個α基因的突變都會導致最嚴重的症狀。可悲的是，很少有這種先天性溶血的嬰兒能夠長壽或出生後存活。

先天性β鏈溶血

β血紅蛋白鏈中的突變會導致先天性β溶血。β鏈由兩個基因組成：

如果基因被突變，通常會導致症狀從輕到重。這完全取決於受影響基因的複雜相互作用。

如果兩個基因都突變，將導致庫利貧血。

我怎麼知道我是否患有先天性溶血病？

您會注意到您患有一種或幾種不同類型的先天性溶血，因為在此期間您遇到了與健康相關的問題。因此，懷孕的母親需要去看醫生，以便醫生開出治療方法並定期使用藥物。

但是，對於α溶血或β溶血的人來說，很常見的是他們不知道自己是否患有這種疾病。原因是通常情況下，患者僅攜帶突變基因或載體基因，而沒有症狀。懷孕可能是您第一次發現先天性溶血突變。

您的醫生將在懷孕10週前進行血液檢查，以查明您是否患有先天性溶血基因。

認識到胎兒患有先天性溶血病

先天性溶血通常是遺傳性的，是隱性的。這意味著嬰兒患病的風險是相當隨機的。如果您或您的丈夫是溶血性疾病的攜帶者，則您的嬰兒有50％的機會遺傳遺傳缺陷。

此外，如果您和您的丈夫都患有先天性溶血性病原體，則發病率將如下所示：

嬰兒將不會成為嬰兒的25％機會，也不會生病

您的寶寶有50％的機會成為攜帶者但沒有症狀

25％的人患有嚴重的先天性溶血病。

如果您和您的丈夫被診斷出潛在的溶血，您的醫生將下令進行診斷測試，以評估胎兒是否從該疾病中遺傳。實驗室檢查的形式包括：

胎盤活檢（CVS）：取一小份胎盤樣本，在懷孕11到14週之間進行DNA檢測。

懷孕15週後進行羊膜穿刺術

當懷孕的母親懷孕18-21週時，通過臍帶採集胎兒血液樣本。

由於胎兒受到嚴重的α鏈貧血的影響，因此存活的機會非常低。因此，一些父母會經常考慮終止妊娠。這是因為儘管有許多不同的治療方法，嬰兒仍可能無法像正常嬰兒那樣發育。

母親先天性溶血對胎兒的影響

無論您患有先天性溶血性疾病還是只是攜帶者，如果孕婦在懷孕期間每天服用5mg葉酸，的寶寶將能夠避免這種疾病的影響。這是因為它可能增加您的寶寶患有神經管畸形（例如脊柱裂）的風險。

定期攝入葉酸還有助於保持血液健康。先天性溶血病可導致妊娠期貧血。如果病情較輕，醫生將進行更多檢查，以了解孕婦是否應補充鐵。

先天性溶血病會影響生育過程嗎？

先天性溶血會影響骨骼發育的方式，使其難以通過陰道輸送。如果母親有骨盆畸形，很難經常分娩。

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