關於基因測試的8件事不是每個人都知道

基因測試被認為是目前用於確定出生缺陷風險與否的最先進方法。了解該測試的性質對於幫助父母做出關於分娩的知情選擇至關重要。

每年，大約有3％至5％的兒童患有先天缺陷。大多數患有先天缺陷的兒童與遺傳疾病有關。在懷孕之前，您應該進行產前檢查，以確保您的健康對即將來臨的懷孕是安全的。以下分享將有助於回答讀者有關上述問題的問題。

當您需要產前檢查時

大多數35歲及以上的孕婦在懷孕時更容易生下有先天缺陷的孩子。此外，年齡在35歲以上的男性精子也是造成這種現象的原因之一。遺傳因素對孩子的健康也有很大的影響。如果您的家人已經有先天缺陷的人，在懷孕之前，您需要進行檢查以確保胎兒的安全。

遺傳與懷孕期間某些疾病的風險之間的關係：

東歐或阿什肯納齊人的患病風險較高，尤其是泰-薩克斯氏病（啞，脆弱）和卡納萬病（海綿狀白色營養不良）。

非裔美國人患鐮狀細胞性貧血的風險比普通人高。

白人患囊性纖維化的風險較高。

基因檢測的特點是什麼？

懷孕前，您需要考慮很多檢查。常見的測試包括超聲測量頸部的頸項，在第三個三個月末進行一次雙重測試，在第二個三個月進行三次測試以及在13、18和21三體性測試中進行測試。

測試程序怎麼樣？

通常，血液或唾液樣本是由醫護人員採集的。將來不會影響您和寶寶的健康。

測試有什麼好處？

這些測試不會危及您或導致流產的風險。此外，測試將提供有關懷孕機會和嬰兒可能的先天缺陷的更多信息。

您可能會在測試中遇到什麼問題？

基因檢測不能準確診斷嬰兒。通過測試結果，您可以知道寶寶是否有出生缺陷的風險增加。您的醫生可能會要求進行後續檢查，例如羊膜穿刺術或胎盤活檢，以獲取更多信息。

您可以進行哪種測試？

順序串行測試

這是一項篩選測試，結合了在懷孕兩個階段中獲得的三部分信息，以確定胎兒是否有唐氏綜合症，愛德華茲綜合症（18號三體症）和神經管畸形的風險。第一次測試通常在頭三個月的第10周到第13週之間進行。

三重測試

這是一次血液檢查，通常在懷孕15到20週之間進行。該測試的結果表明存在某些胎兒先天缺陷的風險，例如唐氏綜合症和神經管缺陷。

懷孕第20週的超聲檢查

超聲檢查通常在妊娠的中期進行，通常在18到22週之間，以診斷腦部形成過程中出現心臟缺陷，c裂，c裂，腎臟問題和腿部異常的風險。

您需要進行多少次常規測試？

通常，您整個妊娠只需要進行一次檢查。

其他測試和測試

診斷測試

執行診斷測試以識別或排除遺傳或染色體異常。懷孕期間執行兩種常見的診斷測試類型：

胎盤活檢；

羊膜穿刺術。

載體測試

攜帶者測試用於識別可能導致遺傳性疾病的隱性基因突變的攜帶者。如果您和您的伴侶都接受了測試，那麼結果將揭示出許多有關胎兒遺傳風險的信息。

基因測試可提供有關兒童有缺陷風險的信息。根據此結果，您的醫生將在您即將懷孕期間為您提供建議，並協助您決定是否繼續懷孕。