羊膜穿刺術有助於早期發現胎兒缺陷

在診斷出具有染色體異常的胎兒後，您的醫生將下令進行更深入的檢查，例如羊膜穿刺術或胎盤活檢，以得出最終結論。 

什麼是羊膜穿刺術和胎盤活檢？這些對懷孕母親的幫助方法是什麼？在實施過程中應注意什麼？讓aFamilyToday Health通過本文學習！

程序和羊膜穿刺術是什麼？

羊膜穿刺術和胎盤活檢是可以告訴您寶寶是否有染色體問題或某些遺傳疾病的測試。

1.胎盤活檢（CVS）

胎盤活檢（CVS）是在懷孕初期（通常在10到13週之間）進行的，因此您可以儘早了解寶寶的狀況。如果沒有問題，懷孕的母親將很快減輕憂慮的負擔。不幸的是，如果發生嚴重問題，您可以選擇在頭三個月的早期中止妊娠。

胎盤活檢會引起出血，導致您的血液與嬰兒的血液混合。如果您的Rh陰性，則將給您注射血清Rh免疫球蛋白（例如RhoGAM），以防止嬰兒血液中Rh陽性時對胎兒的傷害。

通常認為胎盤活檢比羊膜穿刺術有更高的流產率，但並非在所有情況下都如此。

2.羊膜穿刺術

什麼是羊膜穿刺術？

對於想要在妊娠中期等待測試結果的懷孕母親，在決定進行侵入性檢查之前，羊膜腔穿刺術是唯一的選擇。此程序通常在懷孕的第16周到第20週之間進行 。

羊膜穿刺術是一項產前檢查，可讓醫生從母親的羊水樣本中收集有關嬰兒健康的信息。該程序的目的是確定胎兒是否患有某些遺傳性疾病或染色體異常，例如唐氏綜合症。

像胎盤活檢（CVS）一樣，羊膜穿刺術會產生核型。通過胎兒染色體的圖像，醫生可以確定問題正在發生。

任何人都可以執行此過程，特別是那些有遺傳和染色體問題高風險的人。懷孕母親進行羊膜穿刺術的其他一些原因是：

如果母親患有血型問題，例如Rh血型異質性，請診斷或排除子宮感染以評估胎兒狀況。如果母親的血型與胎兒不同，就會發生這種複雜的情況

評估胎兒的肺部發育，以查看母親是否出於某些健康原因有資格早產。

羊膜腔穿刺術如何進行？

羊膜穿刺術通常需要約20至30分鐘。在手術之前，醫生將進行超聲波檢查以測量胎兒的大小並檢查胎兒的基本解剖結構，並確定羊水袋以評估嬰兒和胎盤的安全距離。懷孕的母親躺在檢查台上，並用酒精-碘溶液對腹部進行消毒，以最大程度地減少感染的風險。

然後，醫生將一根細長的空針穿過腹壁插入胎兒周圍的羊膜囊中，以排出約15至20毫升（約3茶匙）的羊水。此過程大約需要30秒。胎兒將繼續使羊水補充取回的水。

在整個手術過程中，您會感到劇烈刺痛，甚至完全沒有不適感。婦女之間的不適或疼痛程度，甚至不同的懷孕情況也將有所不同。

可以進行麻醉，但注射麻醉劑的疼痛可能比羊膜腔穿刺術更嚴重，因此大多數母親決定不進行麻醉。接下來，醫生通過超聲屏幕上的圖像檢查嬰兒的心率。

如今，醫生對高級醫學的經驗越來越豐富，因此羊膜腔穿刺術沒有太大的風險。因此，懷孕的母親在進行羊膜穿刺術時不必擔心！

羊膜穿刺術可以檢測到的疾病和缺陷

羊膜穿刺術可以發現幾乎所有的染色體疾病，包括唐氏綜合症，13三體性，18三體性和性染色體異常（如特納綜合症）。該測試可以診斷疾病，但無法衡量其嚴重性。

有數百種遺傳性疾病，例如囊性纖維化，鐮狀細胞病和Tay-Sachs病。該測試無法檢測到所有疾病，但是如果胎兒處於高風險，羊膜穿刺術通常會告訴您寶寶是否生病。

通過測量羊水中稱為甲胎蛋白（AFP）的物質的濃度來完成神經管缺損（例如，椎骨裂開和非腦缺損）。但是，羊膜穿刺術不能檢測出其他先天缺陷，例如心臟缺陷，嘴唇乾裂或c裂。因此，在妊娠中期的超聲檢查中會檢測到許多結構缺陷。

使胎兒處於致畸性疾病風險中的因素

1.唐氏綜合症

懷孕的母親進行了一項篩查測試，顯示胎兒患有唐氏綜合症或其他染色體問題的高風險。

2.超聲檢查結果

超聲結果表明，胎兒具有與染色體問題有關的結構缺陷。

3.篩選結果

該結果表明您或您的伴侶具有異常基因。您和您的伴侶是隱性遺傳疾病（如囊性纖維化或鐮狀細胞病）的攜帶者。

4.個人病史

如果您曾經生過某種遺傳異常的兒，那麼下次懷孕流產的可能性就更高。

5.家族史

如果您或您的伴侶患有染色體異常，遺傳性疾病或家庭遺傳，那麼您的嬰兒也有更高的遺傳問題風險。

6.分娩年齡

任何懷孕的母親都能懷有染色體異常的嬰兒。這種風險隨著母親的年齡而增加。例如，胎兒患有唐氏綜合症的機率從25歲的孕婦中的約1200/1增加到40歲的孕婦中的1/100。

無論哪種方式，羊水測試的結果對於是否保留胎兒都非常重要。希望藉助本文提供的信息，它將幫助懷孕的母親們獲得健康的懷孕！