了解新生兒的Patau綜合徵

像愛德華和唐納一樣，帕陶綜合症是嬰兒常見的遺傳綜合症，即使在子宮內，也會嚴重影響嬰兒的健康。

染色體異常是流產（流產）和死產的主要原因。這種情況可能導致危險的綜合症，例如唐氏綜合症（21三體性），愛德華綜合症（18三體性），尤其是帕陶氏綜合症。您聽說過Patau綜合徵，但還不完全了解。因此，請遵循以下aFamilyToday Health的信息，以更好地了解這種遺傳綜合徵。

什麼是帕陶綜合症？

Patau綜合徵是患有染色體異常的嬰兒的另一個術語。正常情況下，嬰兒出生時有46條染色體，排列成23對，但如果患有帕陶氏綜合症，則它們在身體的每個細胞中都會具有第13條染色體的額外副本（13號三體性）。此副本可能會導致嚴重的神經系統和心臟缺陷，使嬰兒出生後難以生存。

帕陶綜合症的起因

目前尚不清楚此綜合徵的確切原因。通常，這種綜合症對女孩的影響要大於男孩。像唐氏綜合症一樣，許多研究人員也認為，這種綜合症與懷孕期間母親的年齡有關。

帕陶綜合症的症狀

患有帕陶氏綜合症的嬰兒經常有心理或身體健康問題。嬰兒的體重正常，頭部較小，額頭傾斜且變形。鼻子大，耳朵低沉，形狀不正常，經常有眼缺陷，唇裂和pa裂。有些嬰兒出生時頭皮看起來像瘡。此外，患有Patau綜合徵的嬰兒也有以下症狀：

多餘的手指或腳趾（手指冗餘缺陷）

腳變形

大腦結構有問題，大腦不會分成兩個半球，導致一種稱為單腦室的疾病。

在女孩中，子宮可能具有異常形狀的子宮，稱為bicam。在男孩中，睾丸有時無法進入陰囊（隱藏的睾丸）。

心臟缺陷（80％）

腎臟缺陷...

存活率

Patau綜合徵非常罕見，患病率為1 / 16,000個胎兒和嬰兒。據統計，高達95％的患有Patau綜合徵的嬰兒在出生前死亡，而只有大約5-10％的嬰兒在第一年就活著。

但是，很難預測13號三聯體嬰兒的確切預期壽命。在少數情況下，嬰兒可以活到青春期，但這很少見。

診斷帕陶氏綜合症

患有帕陶氏綜合症的嬰兒具有自己的特徵，可以通過身體檢查得到診斷。但是，有時可能會誤認為它是愛德華茲綜合症，因此需要進行基因檢測以確認診斷。

此外，醫生還將建議進行計算機斷層掃描（CT）或磁共振成像（MRI）等成像測試，以查找腦，心臟和腎臟的缺陷。

從嬰兒仍在子宮內開始檢測帕陶氏綜合症的方法

生化測試兩次測試，三次測試

雙重檢驗是在懷孕10-13週進行的，而三次檢驗通常是在14-18週左右進行的，這些檢驗有助於確定胎兒患有Patau綜合徵的風險。如果兩種方法都認為您的嬰兒有出生缺陷的高風險，您的醫生將建議您進行羊膜穿刺術以進行更準確的檢查。

超音速

該測試有助於提高篩選結果的準確率。超聲波有助於確定胎齡，胎兒的基本指標，頭臀長度，頸項的頸背……這是醫生為胎兒的健康狀況做出準確結論的基礎。小兒科 

測試NIPT-照明

這是一種分析母親血液中胎兒游離DNA的方法，以篩查胎兒可能患有的遺傳性疾病。這種方法的準確率高達99.9％，根據此結果，醫生可以得出結論，胎兒是否患有遺傳綜合症。一旦獲得測試結果，就無需重新運行或進行其他篩選方法。

當您的寶寶患有帕陶氏綜合症時該怎麼辦？

如果您的嬰兒在出生前被診斷出患有Patau綜合徵，您的醫生將為您提供一些建議。一些父母選擇干預，而另一些父母選擇終止妊娠。還有一些父母希望繼續懷孕直到嬰兒出生，即使嬰兒的存活機會非常低，他們中的一些人決定嘗試特殊護理以延長嬰兒的壽命。

如果您選擇照顧懷孕並分娩，則嬰兒的產後治療將側重於嬰兒所遇到的特殊身體問題。醫生可能會進行手術以治療心臟缺陷或其他other裂和c裂等缺陷。此外，還有其他方法，例如物理療法和言語療法，可以幫助患有Patau綜合徵的兒童正常成長。

推薦遺傳諮詢

鼓勵有Patau綜合徵兒童的父母尋求遺傳諮詢，以：

詳細了解染色體測試結果

了解生另一個孩子也有患這種疾病的危險

了解其他懷孕的診斷選項。 

通過以上分享，希望您掌握了更多有關新生嬰兒Patau綜合徵的有用信息。由於這種綜合徵是無法預測的，無法得到治療，因此在懷孕期間，您應該進行全面檢查以迅速發現並部分限制可能發生的不良情況。