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什麼是愛德華綜合症，對兒童有何影響？
什麼是愛德華綜合症？愛德華綜合症（Trisomy 18）是由染色體異常引起的罕見疾病，患有此綜合症的幼兒經常出現發育遲緩及嚴重的先天缺陷。
據統計，此病的發生率約為1/6,000，且以科學家約翰·H·愛德華茲（John H. Edwards）命名，自1960年首次描述以來，該綜合症的嚴重性使大多數胎兒在出生前即面臨死亡風險，因此實際發生率可能更高。此病可影響所有性別，但對女孩的影響更為顯著，約有80%的患者為女孩。
1. 愛德華綜合症的成因
人體的細胞包含23對染色體，受精後若第18號染色體異常或出現額外一條，將導致愛德華綜合症。這些染色體大多數來源於父母，正常情況下，每個人應有兩條18號染色體。
以下是影響愛德華綜合症的風險因素：
| 風險因素 | 影響 |
|---|---|
| 母親年齡 | 35歲以上孕婦，風險更高 |
2. 愛德華綜合症的症狀
患有愛德華綜合症的嬰兒通常生來體重不足，並出現如下特徵：
- 小頭圓形，後腦突出
- 耳朵及下巴發育差，可能出現耳朵變形
- 手握緊拳頭，手指交疊
- 腳部畸形，可能出現足趾粘連
此外，這些嬰兒可能會有許多先天性心臟病，包括房間隔缺損與室間隔缺損等問題。
3. 診斷愛德華綜合症的方法
愛德華綜合症可在出生前進行診斷，常見的方法包括：
- 產前超聲檢查
- 羊膜穿刺術
- 胎盤活檢
新生兒的外觀特徵及染色體檢查有助於確診。
4. 愛德華綜合症的治療方法
目前尚無法完全治愈愛德華綜合症，但可針對與此病相關的症狀進行治療。以下是常見的治療方法：
- 手術修正先天性缺陷
- 日常生活管理與特殊飲食調整
- 特殊教育與行為治療的早期介入
此外，患有此病的嬰兒可能面臨多種健康挑戰，包括：
- 癲癇病
- 尿路感染
- 先天性心臟病
- 腎臟畸形
- 睡眠呼吸暫停
若您懷疑您的嬰兒可能患有這種疾病，建議及時尋求醫療幫助，以獲取適當的檢查與治療方案。
希望以上概述能幫助您更深入了解愛德華綜合症。如果在懷孕期間診斷出嬰兒有此綜合症，與醫生討論選擇方案是非常重要的，並務必考慮哪些決策最有利於未來。
7 Comments
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瑞祥 -
我從來不知道愛德華綜合症的影響如此深遠，尤其是對家庭的挑戰，真的很感慨
小宇 -
我覺得醫療界還有很多需要改進的地方，愛德華綜合症的研究應該更加深入
阿星 -
我對這個病症感到好奇，有無法預防的措施？你們有沒有相關的資料可以分享一下
佩佩 -
聽說有些家長會選擇安寧療護，這是一種怎樣的選擇呢？有誰能分享經歷
文綺 -
分享一下我的經驗，我在醫院見過一些愛德華綜合症的家庭，他們的堅強讓我佩服不已
阿樺 -
為什麼愛德華綜合症如此罕見？有什麼因素可能導致這種病症產生呢？我想了解更多！
小麗 -
真的很高興看到這篇文章，這對我的研究真的有幫助，我會分享給我的同學。感謝！