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Dravet綜合徵：癲癇病在兒童中很少見
Dravet綜合症是父母關注的問題，因為它經常發生在兒童中，這可能會導致身心問題。
讓我們找出什麼是Dravet綜合徵，其症狀，原因，診斷和治療！
什麼是Dravet綜合徵？
Dravet綜合徵是一種罕見的疾病，其特徵在於癲癇症狀和發育問題。癲癇發作通常在年輕時出現。大約2至3歲的兒童將出現認知，行為和身體問題。
這是與SCN1A基因中的遺傳缺陷相關的終生病症，但有時可能在沒有遺傳缺陷的情況下發生。該綜合徵是根據孩子的臨床體徵和症狀以及診斷測試而診斷出來的。
由Dravet綜合徵引起的癲癇病尤其難以控制。抗驚厥治療通常對於減少Dravet綜合徵中的癲癇發作非常有效。研究人員仍在繼續尋找控制該問題的新策略和治療方案。
精神病學家夏洛特·德拉維特（Charlotte Dravet）於1978年發現了Dravet綜合徵。據估計，該病在15700中的發病率為1：15700（也就是說，在15700中只有1人患此病），因此被認為是一種罕見的癲癇病。
Dravet綜合徵的症狀
隨著時間的流逝，Dravet綜合徵的症狀可能包括：
•癲癇發作： Dravet綜合徵經常發生幾種類型的癲癇病，包括肌陣攣性癲癇發作，強直性陣攣性癲癇發作和非驚厥性癲癇發作。
•引起抽搐：患者可能對光線敏感，因此，他們在看到閃光燈時很容易癲癇發作。另外，患者還可能會因體溫變化而發生癲癇發作。
•共濟失調（平衡問題）：患者難以協調和運動，在年輕時開始出現，然後在青春期和成年期繼續。
•行動不便： Dravet綜合徵的人傾向於在走路時彎曲，並經常遭受腿部疼痛，不穩定的步行和駝背。
•認知障礙：兒童可能會經歷終身的言語和認知問題。
•行為問題：患有該綜合徵的人可能表現出煩躁，激進的情緒或自閉症樣的行為。
•感染：由於免疫系統較弱，患者容易遇到感染，疾病，發燒，身體虛弱的問題。
•體溫調節不均勻：患者會經歷自主神經系統的變化，這可能導致體溫過高或過低，導致異常出汗。
•骨骼問題：患者可有骨骼脆弱打破容易。
•心律不規則：大約30％的人心律不規則，例如心動過速，心律緩慢或其他異常問題，例如QT間隔長（心電圖指數）。
Dravet綜合徵是一種難以控制的症狀，使患者處於與癲癇病造成的損害相關的過早死亡風險中。患有這種綜合徵的兒童處於睡眠期間經常發生SUDEP（未知癲癇猝死）的風險增加。
Dravet綜合徵的原因
Dravet綜合徵通常是由於鈉通道（調節大腦和神經功能的通道）功能缺陷而發生的。這可能會引起一系列問題，包括大腦活動不穩定（導致癲癇發作）和限制腦細胞的交流（導致發育障礙）。
約80％的Dravet綜合徵患者的SCN1A基因（該基因編碼鈉通道）存在染色體缺陷。該病可以遺傳，有時由於遺傳突變而可能在兒童中表現出來。
Dravet綜合徵的診斷
Dravet綜合徵是根據醫生的臨床判斷診斷的。根據Dravet綜合徵基金會的說法，該綜合徵的臨床特徵包括以下5個特徵中的至少4個：
在首次發作之前，兒童仍會發育正常的認知和運動發育
在第一個生日之前發作兩次或更多次
癲癇發作伴有肌肉抽搐，抽搐性痙攣...
發生兩次或更多次癲癇發作，持續時間超過10分鐘
對標準的抗驚厥治療無效，並在2年後繼續經歷癲癇病
此外，醫生可能會要求其他診斷檢查，包括：腦電圖（EEG），腦部MRI，基因檢查。
如何治療Dravet綜合徵
Dravet綜合徵難以治療，癲癇發作不易控制。需要單獨定制的Dravet綜合徵的身體，認知和行為問題的治療可能包括：物理治療，言語治療和行為治療。
藥物治療
通常，用於Dravet綜合徵的抗驚厥藥包括以下藥物的組合：丙戊酸鹽，氯巴沙姆，替比妥特，托吡酯，左乙拉西坦和溴化物。另外，患者需要結合更多的生酮飲食和刺激迷走神經的方法來治療和控制癲癇發作。
2018年6月，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准了大麻二酚（大麻植物中的活性成分）用於治療Dravet綜合徵和Lennox Gastaut綜合徵。先前的研究表明，患有這種綜合徵的兒童在服用藥物後顯示出癲癇發作頻率降低的跡象。
目前，有標準的抗驚厥藥可作用於鈉通道，包括卡馬西平，奧卡西平，苯妥英鈉和拉莫三嗪。但是，您應該知道，這些藥物對治療Dravet綜合徵的癲癇病無效，甚至會使疾病惡化。
生活方式治療
您應該養成健康的飲食習慣和生活方式，以促進身心健康，這些因素可能包括：
天氣炎熱時降溫
讓孩子多運動，走路
限制兒童在熱水中洗澡
每天說話，教孩子們
一旦您的孩子出現發燒跡象，請減少發燒
需要添加多種食物，包括4種食物：蛋白質，脂肪，澱粉，維生素和礦物質
如果您的孩子被診斷出患有Dravet綜合徵，則需要在您的孩子一生中進行強有力的管理和照顧。通過採取適當的治療可以改善這種綜合徵。您需要定期去看醫生，因為治療方案可能會隨著孩子的身體發育或病情隨年齡的增長或惡化而發生變化。
以上信息有望幫助您了解什麼是Dravet綜合徵，其症狀，原因，診斷和治療。當身心不穩定時，這種疾病會嚴重影響孩子的未來。因此，請耐心地愛寶寶，尋求支持，並為寶寶早日康復，以便早日康復！
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